SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down (DS por sus siglas en ingles), también se conoce como trisomía 21, la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebes. Trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del par 21, caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita 1 y de su nombre a John Langdon Haydn Down  que fue el primero en describir esta alteración congénita en 1866, aunque nunca llego a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado JeromeLejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conoce con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano está desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes ala discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, si están poniendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales. 

Genética

Normalmente, en el momento de concepción, un bebe hereda la información genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos con síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociado al síndrome de Down. Tradicional mente los pares el cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 21 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el mas pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asigno el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas estas nomenclaturas.

características del síndrome de Down

Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas.

Los signos y síntomas más importantes del síndrome de Down son:

•     Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
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•         Retraso mental.

•     Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
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•          Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera)
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•          Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
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•       Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
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•          Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).

Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonía muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas de forma concéntrica en el tercio más interno del iris (no se observan en ojos oscuros).

Tratamientos del síndrome de Down

Síndrome de Down no se puede curar. Sin embargo, el tratamiento temprano puede ayudar a muchas personas con síndrome de Down para vivir una vida productiva en la edad adulta.

Los niños con síndrome de Down a menudo se pueden beneficiar de la terapia de habla, terapia ocupacional y ejercicios para ayudar a mejorar sus habilidades motoras. También podrían ser ayudados por la educación especial y la atención en la escuela.

Algunos de los problemas médicas comunes en las personas con síndrome de Down, como cataratas, problemas de audición, problemas de tiroides y convulsivos, también se puede tratar o corregir.

Se ha sugerido que los niños con síndrome de Down pueden beneficiarse de un tratamiento médico que incluye los suplementos de aminoácidos y un fármaco conocido como piracetam. Piracetam es un medicamento que algunas personas creen que pueden mejorar la capacidad del cerebro para aprender y entender.

Sin embargo, no se han realizado estudios clínicos controlados con Piracetam hasta la fecha en los EE.UU. o en otro lugar que demostrar su seguridad y eficacia

Derechos de las personas con síndrome de Down

                                                                                                                                               

Acceso a la educación en aula regular

El acceso a la educación es un derecho de todos. Es deber del Estado y de las instituciones educativas establecer medidas de diferenciación positiva que eliminen los obstáculos que se imponen a este grupo social para acceder a la educación.

  Acceso a ligas deportivas “convencionales”

El deporte en todas sus manifestaciones es un derecho constitucional, por estar conexo con los derechos a la educación y a la salud. Y por eso, aunque haya leyes especiales para la organización deportiva de personas con algunas limitaciones, esto no impide que puedan participar con organizaciones de regulación diferente como los órganos que conforman el Comité Olímpico Colombiano.

  Tratamiento en un sitio especializado

La negativa de una EPS a contratar el tratamiento del menor con una corporación o centro especializado en Síndrome de Down vulnera sus derechos fundamentales a la vida digna y a la salud cuando según el pediatra tratante requiere “iniciar programa especial”, que le permita rehabilitarse e integrarse socialmente, hasta donde sea posible.

Financiación de tratamientos alternativos así no estén en el POS

Las EPS deben suministrar las terapias medicamente ordenadas estén o no dentro del POS (plan obligatorio de salud), tales como hipoterapia, musicoterapia, neurodesarrollo, etc., porque los tratamientos alternativos son utilizados para mejorar su comportamiento y sus posibilidades de relación. Ellos generan mejoras en la autoestima y aprehensión de valores importantes para vivir en sociedad y fomentan su incorporación a la vida social.

No deben efectuar copagos

Las personas que tienen Síndrome de Down y que están afiliadas a algún servicio de promoción y prevención con relación a su discapacidad están exentas del cobro de copagos.

  Recibir pensión de sobrevivientes por la muerte de sus padres e incluso de sus hermanos

Para que se reconozca esa pensión de sobrevivientes son necesarios varios requisitos: tener 50 por ciento de discapacidad, que la persona fallecida haya cotizado 50 semanas en los últimos 3 años o estar pensionado al momento del deceso.

Si usted se encuentra a cargo de una persona con síndrome de Down, su jefe no lo puede trasladar si se vulneran los derechos de la persona a su cargo

El 'ius variandi' es “la facultad que tiene el empleador de variar las condiciones de la prestación del servicio, este es quien tiene la potestad de modificar el modo, el tiempo, el lugar, o la cantidad de trabajo”, pero esa facultad tiene límites cuando se encuentra con los derechos fundamentales de usted y su familia.